第一关：建档关

 首先不管城乡，孕妇大都能够在产科建档。

 现在居民，不管城乡，孕妇基本上大都能够在产科建档。但是只要孕妇有以下其中一个不良或高危因素，建议去更严密的产检机构建档。

 1.当女方的年龄超过35岁时

 2.曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿

 3.孕早期接触过有毒、有害、导致胎儿先天缺陷的物质

 4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传疾病

 5.羊水过多或过少

 第二关：B超关

 包括NT、四维、三维B超（各种超声检查）。胎儿结构畸形的筛查，目的是发现胎儿有无严重致死性畸形。而胎儿结构的畸形，倒是可以通过B超发现许多严重的或各种细微的变化，故B超已逐渐成为产前诊断重要的手段之一。

 但是B超不是万能的，因为许多出生缺陷与孕龄有关，比如说有些畸形，如脊柱裂，全前脑，右位心。但是有些畸形又是迟发型的异常，只有到了妊娠晚期才能诊断，如脑、肾积水。还有的异常的超声影像学改变在早期出现，以后随访又消失了。

 所以超声的诊断，因贯穿整个产科检查的始终。除了结构畸形的筛查，它还可以评估胎儿体重、羊水多少、胎盘的位置、成熟度甚至心脏的疾患。当然它也有它的不足。B超不是万能的，但是没有B超是万万不能的。

 第三关：MRI关

 当超声难以确定或不能确定检查结果时，就是“B超不够，MRI来凑”。因为它的成像更清晰，分辨率更强，还可评估气道。所以MRI可做进一步的评估。关键是和B超一样，对孕妇及胎儿没影响，不像CT或胸片辐射大。

 第四关：早唐、中唐关

 早期唐氏筛查：若是妊娠早期有阳性结果，则孕妇需要进一步确诊和处理。早期的筛查包括血清学联合B超，检查出唐氏综合征的概率是85%~90%。

 中期唐氏筛查：三联法。和早唐一样，抽母体血，以检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。根据三者数据的变化，结合孕妇年龄、孕龄，计算出唐氏综合征的风险度。

 第五关：无创DNA和羊水穿刺

 如果四维或唐氏筛查发现有问题，都会建议行无创DNA或羊水穿刺做染色体检查。

 无创DNA通过抽孕妇的外周血来分析胎儿DNA的测序，临床上多用于诊断的疾病如13、18、21三体染色体异常。若是孕妇自身有染色体异常或多胎情况，那么这种方法不适宜。

 关于羊水穿刺，它常用于评鉴有无染色体异常、先天性代谢异常、有无基因病、有无宫内感染、肺成熟度等方面。

 以上检查各自适用于胚胎发育的不同阶段，各有优劣。超声、唐氏筛查价格相对低廉、无创，方法简便。而MRI、羊水穿刺、无创DNA则费用高昂。其中羊水穿刺属于有创操作，甚至有感染的风险。

 尽管如此，我们产科医生、B超医生、影像科医生、产前诊断医生、检验师、甚至病理科医生这六将们都将会在爱的路上，一直和宝爸宝妈们手牵手、肩并肩共同来降低新生儿出生缺陷率而努力。

 但网有百密，也终将有一疏。因为在医学这个科学的世界里，未知始终大于已知。我们的见解，可能真的是管中窥豹，可能终究还会有一些漏网之“愚”。千里走单骑能成功的“关羽”还是少之又少，一旦家里有个病情严重者，甚至是终生残废的患者，最终将会给患者带来痛苦，给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。（文章来源于39健康网）