关爱地贫儿，一起向未来
5月8日是第29日世界地贫日，
今年的活动主题为
“关爱地贫儿，一起向未来”。
什么是地中海贫血？ 地贫，全称为地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。因遗传基因缺失导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，破坏加速导致的一种进行性溶血性贫血。在广东地区地贫基因携带者高达16.8％，即约每6个人就有一个人是携带者。 地中海贫血分类与症状有哪些？ 地中海贫血按照临床症状不同可以分为轻度、中度以及重度三类： 轻度地贫 患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。 中度地贫 中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 重度地贫 重度α-地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，必须要终生输血去铁治疗维持生命。 如何诊断地中海贫血？ 家族遗传史 典型的临床表现： 1. 自幼起病 2. 慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸3. 肝脾肿大，腹部膨隆 4. 地中海贫血面容 ：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平 5. 体格发育落后，智力发育迟滞 ☞ 初筛：血常规，平均红细胞的体积MCV低于82，和/或者平均红细胞血红蛋白含量MCH低于27。 ☞ 地贫复筛 ：血红蛋白电泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%，是下降；如果HBA2大于3.5%，是升高。 ☞ 如HBA2 小于2.5%，患者可能有α地贫基因缺乏，患有α地中海贫血。如果 HBA2 大于3.5%，患者可能有β地中海贫血，或者是α合并β地中海贫血。 地贫难治！重在预防！ 产前诊断的重要性 重型α地贫儿在出生前或者出生后，会迅速的死亡。β重型地贫儿会出现贫血严重的症状，如无治疗机会很多在未成年前就夭折。对家庭和社会影响非常大。这两种重型地贫我们都没有特殊的治疗方法，关键是预防，因此产前检查和产前诊断是非常重要的。 产前诊断方式 对胎儿地中海贫血诊断的最佳方式为对培养羊水细胞或绒毛进行DNA分析，即10-12周取绒毛活检或15周后羊膜腔穿刺采集羊水细胞进行DNA检测。 哪些人需要产前诊断？ 如果一方是α，另外一方是β，对于这样的情况，他们的后代是不会产生重型地贫的。只有双方是同样的α地贫或者同样的β地贫的情况下，他们的后代才有可能产生重型地贫的可能。 地中海贫血是最大的一种单基因的遗传病，这种遗传病尽管没有好的治疗方法，但是如果我们通过适当的措施去预防和干预的话，是可以大大减少这种疾病的发病率的。这对于我们国家降低出生缺陷、提高人口素质有很大的帮助，对于家庭和社会意义重大。 那么孕期的夫妇要如何进行地中海贫血的筛查与诊断呢？ 地中海贫血健康教育读本