大多数夫妇结婚后如果一段时间内没有怀孕，往往会一起到医院就诊。但是也有一些男性认为自己性能力正常，不可能是自己的问题，怀不了孕就将问题归结于女方。有一位女性患者结婚多年未孕，到我院做检查后一切正常，最后拉着她老公来院检查，才发现是老公的问题，克氏综合征。

那么什么是克氏综合征？

让我们生殖健康科副主任医师邓赤来答疑。

什么是克氏综合征？

克氏综合征（Klinefelter综合征）是一种性染色体异常疾病，临床最常见的男性先天性性腺功能减退症，发病率占新生男婴的1/1000。发病机制是遗传父方和/或母方的一条或多条额外的X染色体，社会性别男性，典型的染色体核型为47，XXY，非典型病例X增加数个或嵌合型，如46,XY/47,XXY、46,XX/48,XXXY、45,X0/47,XXY等。

患者具有哪些临床特征？

本病常表现为智力减退、乳腺发育、阴毛胡须减少、睾丸小而硬、无精子症等。

本病发生发展具有时序性，青春期前一般无明显症状，少数智力水平低下；青春期症状逐渐显现，表现为阴茎短小、小睾丸、乳腺发育、阴毛胡须稀疏、语言和学习能力差等；成年后多因性功能障碍或男性不育就诊，随着年龄增长会逐渐出现肌力减弱、骨质疏松、代谢紊乱等。

青春期或成年期典型的临床表现，结合染色体核型确诊本病。性激素睾酮减少、雌激素升高、血LH和FSH升高，表现为高促性腺素性性腺功能减退症。本病属于染色体病，万幸并不遗传，后代再发克氏综合征概率不高。

患者还有生育的可能么？

克氏综合征随年龄增加精子异常有进行性加重趋势，青春期适时检测精液，采取多次取精并冷冻保存；精液中没有看到精子并不代表睾丸中就没有精子生成，成年无精子症建议采用显微镜下睾丸切开取精（TESE）联合ICSI，总体成功率在50%左右。

如果精液中有少量精子，可采取试管婴儿的方式怀孕生育自己的后代。对于无精子症患者，可以选择显微镜下睾丸切开取精的方式，因为临床工作中我们发现，即使患者睾丸很小，大约有40%的病友还是可以发现微量精子，找到精子也是可以通过试管方式怀孕生育自己的小孩。

克氏综合征是一种染色体异常疾病，早期诊断与治疗对于改善克氏综合征患者生活质量及预后至关重要。

生殖健康科简介

我院生殖健康与不孕不育专科是阳春市妇幼保健院具有特色的专业科室，专门从事生殖内分泌和男女不孕不育、先兆流产保胎、复发性流产的研究和治疗。由经验丰富的高年资医师坐诊，近年来多次派人到省内多个知名生殖中心进修学习。目前生殖科有男科副主任医师1人，妇产科副主任医师3人，主管护师1人。科室开诊以来，共诊治患者约10万人次，协助完成输卵管四维B超成像造影约2000多例，为3000多个不孕家庭圆了生育之梦，为5000多个多次流产妈妈成功安胎。得到了广大群众及患者的认可。 

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