新生儿疾病筛查重要吗？查什么？
我的孩子看上去很健康，为什么要筛查？
很多患有遗传代谢性疾病的新生儿在疾病早期往往症状不明显，但后期一旦发病，会造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会带来巨大的负担。若等到症状出现之后再诊断，已为时已晚，失去了治疗时机。为了早筛查、早发现、早诊断，所以，所有新生宝宝都要进行新生儿疾病筛查。 答 那么，什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指对所有出生72小时的新生儿，通过采集足跟血，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。新生儿疾病筛查对于先天性代谢疾病和内分泌疾病的预防和控制有着重要的意义。通过早期诊断和早期治疗，使每个宝宝都能拥有健康快乐的人生。 新生儿疾病筛查有哪些项目？ 广义的新生儿筛查包括遗传代谢病筛查和听力筛查。 01 遗传代谢病筛查 通常新生儿疾病筛查即指遗传代谢病的筛查，包括苯丙酮尿症（PKU），先天性甲状腺功能减退症（CH），先天性肾上腺皮质增生症（CAH），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症和多种遗传代谢病的筛查等。 苯丙酮尿症（PKU）是一类常染色体隐形遗传病，是由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而造成其及代谢产物在体内蓄积，影响生长和智力发育。 先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，发现干预的早晚对于儿童的预后有很大的差别。 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，因该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血，也是新生儿病理性黄疸的病因之一。 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为一种常染色隐形遗传，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，而男孩则表现性早熟，以及电解质异常等多种症候群。 多种遗传代谢病筛查：是指运用串联质谱技术通过代谢指标的变化筛查数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢性疾病。 02 听力筛查 在正常新生儿中，先天性双侧耳聋的发病率约为1‰-3‰，听力筛查可以帮助这一疾病的早发现。 新生儿疾病筛查时间有何要求？ 新生儿疾病筛查采血应在婴儿出生72小时，充分哺乳至少6~8次以上。如果是早产儿、低出生体重儿，或者还没满72小时出院的宝宝，最迟不要超过20天采血。 新生儿疾病筛查结果异常就是患病了吗？ 事实上这些都是初筛结果，会受其他因素影响。比如建立规律喂养的时间、采血的样本量、自身个体的差异。听力筛查也可能会受外耳道或中耳分泌物、体动较多、鼻堵呼吸不畅、周围环境噪声等影响。 筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病诊断，只是及早发现可能患病的宝宝。 因此当接到通知复查的电话时，家长一定要重视，尽快到医院复查。 儿童保健中心简介 儿童保健中心集检测、评估、指导、训练于一体，提供全方位、高品质的服务，全面保障儿童健康与早期发展。开设有儿童全科、儿童生长发育专科、儿童心理专科、视力保健专科等二级专科。 儿童保健中心咨询电话：0662-7662313 儿童心理专科咨询电话：0662-7662321 视力保健专科咨询电话：0662-7662362 生长发育专科咨询电话：0662-7662361 供稿：儿童保健中心 甘晓丹